Dirbtinis intelektas padėjo nustatyti 18 retų ligų: prasideda naujas diagnostikos etapas?

Mokslininkai pasitelkė dirbtinį intelektą (DI) pakartotinai peržiūrėti šimtus sudėtingų genetinių atvejų ir nustatė 18 diagnozių, kurių nepavyko rasti anksčiau. Tyrimo autoriai mano, kad tai gali tapti svarbiu žingsniu retų ligų diagnostikoje.

Išsprendė medicinines „mįsles“

Moksliniame darbe, paskelbtame žurnale „NEJM AI“, tyrėjai pasitelkė „OpenAI“ sukurtą DI modelį „o3 Deep Research“ ir išanalizavo 376 pacientų atvejus, kurie anksčiau buvo vertinti specialistų, tačiau aiškios genetinės priežasties nustatyti nepavyko.

Tyrime DI sistemai buvo pateikta anonimizuota informacija apie pacientų simptomus, klinikinius duomenis ir genetinių variantų sąrašus. Tuomet modelis pateikė galimas hipotezes, kurias vėliau vertino ekspertai pagal medicinoje naudojamus diagnostikos standartus.

Rezultatai parodė, kad keturiose skirtingose pacientų grupėse buvo nustatyta 18 naujų diagnozių. Tai sudarė beveik 5 proc. papildomą diagnostinę naudą tarp atvejų, kurie jau buvo laikomi itin sudėtingais.

Naujausi straipsniai

3 min. skaitymo • prieš 3 val

Kas nutinka žmogaus sąmonei, kai dingsta gravitacija? Mokslininkai turi naują paaiškinimą

4 min. skaitymo • prieš 4 val

Europos Parlamente pritarta skaitmeninio euro taisyklėms: viskas, ką iki šiol žinome apie pokyčius gyventojams

4 min. skaitymo • prieš 7 val

Manote, kad telefonas jūsų klausosi? Štai kur galite pamatyti, kas naudojo mikrofoną

Visi naujausi straipsniai →

TAIP PAT SKAITYKITE: „ChatGPT“ – šeimos gydytojas? Pristatyta nauja funkcija

Tarp nustatytų diagnozių buvo neurovystymosi sutrikimų, retų nervų ir raumenų ligų ar ankstyvos psichozės atvejų. Tyrėjų teigimu, DI ne tik padėjo nustatyti diagnozes, bet ir pasiūlė naujų mokslinių hipotezių, kurias ateityje bus galima tikrinti papildomais tyrimais.

Sprendžia šiandienines problemas

Kaip teigia „OpenAI“, net ir atlikus genetinius tyrimus maždaug pusei retomis ligomis sergančių pacientų taip ir nepavyksta nustatyti tikslios diagnozės. Viena pagrindinių priežasčių – gydytojams tenka peržiūrėti milžiniškus kiekius genetinių duomenų ir nuolat sekti naujus mokslinius atradimus.

Mokslininkai pabrėžia, kad laikui bėgant atsiranda naujų žinių apie ligas ir jų ryšį su tam tikrais genais. Dėl to anksčiau neišspręsti atvejai kartais gali būti paaiškinti iš naujo pažvelgus į jau turimus duomenis.

Tyrėjų teigimu, būtent čia gali padėti DI. Šiame tyrime jis nepriėmė medicininių sprendimų, tačiau padėjo specialistams greičiau pastebėti galimus ryšius ir atrinkti perspektyviausias diagnozių versijas.

Kas toliau?

Nors rezultatai vertinami kaip daug žadantys, mokslininkai ragina neskubėti daryti plačių išvadų. Tyrimas buvo retrospektyvus, todėl dabar reikės didesnių ir platesnių tyrimų, kurie parodytų, ar tokie metodai gali pagerinti diagnostikos greitį, sumažinti išlaidas ir realiai prisidėti prie pacientų priežiūros. Kita vertus, DI nežada pakeisti ir pačių medikų, o tik tapti papildomu įrankiu.

JUMS GALI PATIKTI: Mokslininkai perspėja: daugiau nei pusė DI sveikatos patarimų – klaidingi

Nepaisant to, gauti rezultatai rodo, kad DI gali tapti svarbiu pagalbininku ten, kur tradiciniai metodai pasiekia savo ribas.