Lietuvių mokslininkai nustatė genetinį veiksnį, susijusį su mažesne regėjimo praradimo rizika senatvėje

Kovo 17 dieną mokslo žurnale „Scientific Reports“ publikuotame išankstiniame tyrimo leidime Lietuvos sveikatos mokslų universiteto tyrėjai paskelbė, kad tam tikras genetinis variantas gali būti susijęs su mažesne su amžiumi susijusios geltonosios dėmės degeneracijos (AGDD) rizika. Tyrimo metu nustatyta, kad būtent EXOC3L1 genas gali reikšmingai sumažinti šios ligos išsivystymo tikimybę.

Ką nustatė Lietuvos tyrėjai

Išankstinėje publikacijoje mokslininkai analizavo kelis genus, susijusius su uždegiminiais procesais, kraujagyslių veikla ir ląstelių funkcijomis. Tyrimo metu analizuoti 946 asmenų duomenys, lyginant sveikus dalyvius su skirtingomis ligos stadijomis sergančiais pacientais. Iš visų tirtų genetinių variantų aiškiausiai išsiskyrė EXOC3L1 genas.

Analizė parodė, kad tam tikri šio geno variantai buvo gerokai retesni tarp AGDD sergančių pacientų nei kontrolinėje grupėje. Ypač svarbus pasirodė vadinamasis G alelės variantas – jis buvo susijęs su mažesne ligos rizika. Statistiniai modeliai atskleidė, kad šis genetinis skirtumas gali sumažinti tikimybę susirgti AGDD net kelis kartus – kai kuriais atvejais nuo maždaug dviejų iki keturių kartų.

Tyrime taip pat nagrinėta, ar genetiniai skirtumai gali būti susiję su atsaku į anti-VEGF terapiją – vieną pagrindinių šios ligos gydymo metodų. Nors tokia sąsaja teoriškai tikėtina, šiame tyrime aiškių statistiškai reikšmingų ryšių tarp analizuotų genetinių variantų ir gydymo efektyvumo nenustatyta. Vis dėlto mokslininkai pabrėžia, kad genetiniai veiksniai gali būti svarbūs ir šioje srityje, todėl reikalingi tolimesni tyrimai.

Kodėl šis atradimas svarbus

Su amžiumi susijusi geltonosios dėmės degeneracija yra viena dažniausių regėjimo praradimo priežasčių vyresniame amžiuje visame pasaulyje. Liga pažeidžia centrinę tinklainės dalį, todėl žmonėms tampa sunku skaityti, atpažinti veidus ar atlikti kasdienes veiklas.

Nors mokslininkai jau seniai žino, kad genetika vaidina svarbų vaidmenį šios ligos vystymosi procese, iki šiol ne visi ją lemiantys veiksniai yra aiškūs. Būtent todėl naujų genetinių variantų identifikavimas yra svarbus žingsnis siekiant geriau suprasti ligos mechanizmus ir galimas prevencijos kryptis.

Be to, tyrimas išsiskiria tuo, kad dėmesys skirtas mažiau nagrinėtiems genams, kurie gali būti susiję ne tik su pačia liga, bet ir su organizmo atsaku į gydymą.

TAIP PAT SKAITYKITE: Šių laikų trumparegystės „epidemiją“ lemia ne tik ekranai: štai ką sako mokslas

Ateities perspektyvos

Tokie rezultatai leidžia manyti, kad EXOC3L1 genas gali turėti apsauginį poveikį. Pasak mokslininkų, būtent tai gali padėti tiksliau įvertinti individualią riziką susirgti AGDD. Tai reiškia, kad gydytojai galėtų anksčiau nustatyti didesnės rizikos pacientus ir pritaikyti jiems tinkamesnes stebėjimo ar gydymo strategijas.

Svarbu pabrėžti, kad šiuo metu publikuota tyrimo versija yra išankstinė ir dar gali būti koreguojama prieš galutinį paskelbimą. Nepaisant to, tyrimas jau dabar suteikia naujų įžvalgų apie genetinius veiksnius, galinčius turėti įtakos regėjimo praradimo rizikai senatvėje. O tai dar vienas žingsnis link personalizuotos medicinos, kur ligų prevencija ir gydymas būtų pritaikomi pagal kiekvieno žmogaus genetinius ypatumus.