Dauno sindromas gali būti išgydytas: Japonijos tyrėjai skelbia svarbų atradimą

Dauno sindromas, sukeliantis įvairius raidos skirtumus, atsiranda dėl papildomos 21-osios chromosomos kopijos, dar vadinamos trisomija 21. Ši papildoma chromosoma gali sutrikdyti organizmo procesus, sukelti specifinius fizinius bruožus, mokymosi sunkumus ir įvairias sveikatos problemas. Tačiau naujausi Japonijos Mie universiteto tyrimai atskleidžia pažangų Dauno sindromo gydymo būdą – naudojant genų redagavimo technologiją CRISPR, galima pašalinti papildomą chromosomą ląstelėse ir sugrąžinti jas prie įprasto veikimo ritmo. Tokiu būdu būtų įmanoma atkurti su Dauno sindromu susijusius raidos ir sveikatos sutrikimus. 

Kaip „iškerpama“ papildoma chromosoma

CRISPR-Cas9 yra genų redagavimo sistema, kuri veikia kaip „genų žirklės“ – fermentas randa konkrečią DNR vietą ir ją perkerpa. 

Mie universiteto genetikos daktaras Ryotaro Hashizume ir jo komanda sukūrė CRISPR gaires, nukreiptas tik į papildomą 21-osios chromosomos kopiją, kad pjovimo fermentas veiktų tik ten, kur reikia.

Laboratorijoje auginamose ląstelėse pašalinus papildomą chromosomą, genai pradėjo veikti normaliai. Tyrėjai pastebėjo, kad aktyviau veikė genai, atsakingi už nervų sistemos vystymąsi, o genai, susiję su metabolizmu, veikė mažiau. 

Tai rodo, kad pašalinus perteklinę chromosomą galima atstatyti ląstelių funkcijas, kurios Dauno sindrome būna sutrikusios, o tai teoriškai gali padėti sumažinti ar pašalinti su liga susijusius raidos ir sveikatos skirtumus.

Mokslininkai išbandė šią sistemą ir ant odos ląstelių, paimtų iš žmonių su Dauno sindromu. Daugeliu atvejų CRISPR sėkmingai pašalino papildomą chromosomą, o ląstelės pradėjo augti greičiau ir pasidvigubinti trumpesniame laiko intervale. Tai rodo, kad pašalinus papildomą chromosomą sumažėja ląstelių augimą lėtinančios biologinės problemos.

Vis dėlto CRISPR gali paveikti ir sveikas chromosomas, todėl mokslininkai toliau tobulina sistemą, kad ji veiktų tik papildomos 21-osios chromosomos kopijos vietoje.

Metodas gali būti pritaikomas plačiau

Šis Japonijos mokslininkų darbas parodo, kad CRISPR gali ne tik taisyti atskirus genus, bet ir pašalinti visą chromosomą. 

Dr. R. Hashizume ir jo komanda tikisi, kad jų atradimas ateityje galėtų būti panaudotas kuriant regeneracines terapijas ir gydymo metodus, kurie spręstų genetinę perteklinę kopiją ties šaltiniu.

Tyrėjai toliau nagrinės galimas DNR pakeitimų rizikas, stebės, kaip modifikuotos ląstelės elgiasi laikui bėgant, ir vertins jų tinkamumą realiame gyvenime.