Didžiausias iki šiol skaitymo sutrikimų tyrimas patvirtino dar nežinotus genetinius ryšius

Pasaulinė statistika rodo, kad maždaug iki 10 proc. pasaulyje gyvenančių žmonių turi disleksijos sutrikimą. Didžiausia iki šiol skaitymo sutrikimus patiriančių žmonių analizė praplėtė mokslininkų supratimą apie genetinius pagrindus, atrandant ir dešimtis anksčiau nežinomų genetinių veiksnių.

Įspūdinga tyrimo apimtis

Mokslininkai ieškodami daugiau disleksiją turinčių žmonių genetinių užuominų, išplėtė ankstesnių tyrimų galimybes. Jo metu pasitelkė „GenLang“ konsorciumo skaitymo įgūdžių tyrimą su 27 tūkst. dalyvių ir „23andMe“ disleksijos tyrimą, kuriame dalyvavo daugiau nei 1,1 mln. žmonių.

Iki šiol mokslininkai buvo nustatę 42 genetinius variantus, susijusius su skaitymo sutrikimu, kurių didžioji dalis yra siejami su kognityviniais gebėjimais bei išsilavinimo lygiu. Nauja atlikta analizė praplėtė šį požiūrį, patvirtindama svarbią idėją – disleksija nėra biologiniu požiūriu atskira būklė, o greičiau tai, kai žmogaus skaitymo gebėjimai yra žemesni nei įprasta skalė.

Pateiktos reikšmingos išvados

Tyrėjai skelbia, kad ši įspūdingo masto analizė leidžia dar labiau suprasti disleksijos ir su ja siejamų skaitymo gebėjimų genetikos nulemtus veiksnius. Rezultatai atskleidė 80 nepriklausomų, visame genome reikšmingų regionų, kuriuos galima susieti su šiuo skaitymo sutrikimu.

Iš jų 36 ankstesniuose tyrimuose aptikti dar nebuvo, o 13 regionų yra visiškai nauji mokslui – be jokio anksčiau žinomo ryšio su disleksija. Daugelis šių genų atlieka svarbų vaidmenį ankstyvajame smegenų vystymosi procese, taip pat yra susiję su ADHD – tai suteikia naujų įžvalgų, kaip smegenys gali būti užprogramuotos skaitymo gebėjimuose.

Taip pat mokslininkai pastebėjo, kad disleksija gali būti susijusi su lėtiniu skausmu, tačiau kol kas to priežastys lieka neaiškios. Galbūt dėl to, kad genai kurie nulemia skausmą, dalyvauja ir smegenų vystymosi procese, todėl yra bendras biologinis pagrindas.

Vienas iš svarbiausių tyrimo tikslų ir hipotezių buvo tai, ar genetiniai veiksniai, turintys reikšmės disleksijai, buvo paveikti evoliucijos. Mokslininkai skelbia, kad tokių įrodymų rasta nebuvo.

Vykdys tolesnius tyrimus

Nustatę naujus genetinius ryšius, mokslininkams atsiveria galimybės būsimiems tyrimams, išsiaiškinant, kodėl kai kuriems žmonėms sunku skaityti ir kaip sukurti geresnes pagalbos strategijas.

Tyrėjai plačiai analizuoja ir autizmą. Neseniai jų pateikta kontraversiška ataskaita tiria, ar paracetamolis ir folio rūgštis gali būti su tuo glaudžiai susiję.